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唐氏篩查

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唐氏篩查
唐氏篩查是什么
  唐氏篩查是唐氏綜合癥產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度,并結合孕婦的年齡,體重,孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險系數。

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什么是唐氏篩查?唐氏篩查什么時候做?

唐氏篩查什么時候做
  唐氏篩查什么時候做最好?懷孕15—20周是做唐氏篩查的比較佳時期。醫生建議唐氏篩查15~20周做比較好,但各個檢查醫院各自情況不同,具體唐氏篩查時間聽醫院通知。這個階段就可以通過檢查預測先天愚兒的可能性。唐氏篩查的主要目的就是一定程度上規避胎兒先天愚形的風險。


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唐氏篩查應該怎么做做唐氏篩查多少錢?

唐氏篩查結果怎么看
  目前唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度,并結合孕婦的年齡,運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏癥胎兒的危險性。
  甲型胎兒蛋白(AFP)一般范圍為0.7-2.5MOM。而絨毛膜促性腺激素越高,胎兒患唐氏癥的機會越高。另外,醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數輸入電腦,由電腦算出胎兒出現唐氏癥的危險性,不同醫院使用的標準不一樣,如果化驗結果標明的幾率(如1/100)大于正常參考值幾率(如1/275),則結果為陽性,表示胎兒患病的幾率較高,應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
  (1)AFP(甲胎蛋白):AFP是胎兒的一種特異性球蛋白,分子量為64000-70000道爾頓,在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調節功能,可預防胎兒被母體排斥。AFP在妊娠早期1-2個月由卵黃囊合成,繼之主要由胎兒肝臟合成,胎兒消化道也可以合成少量AFP進入胎兒血循環。妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周達高峰,此后隨妊娠進展逐漸下降至足月,羊水中AFP主要來自胎尿,其變化趨勢與胎血AFP相似,母血AFP來源于羊水和胎血,但與羊水和胎血變化趨勢并不一致。妊娠早期,母血AFP濃度最低,隨妊娠進展而逐漸升高,妊娠28-32周時達高峰,以后又下降。懷有先天愚型胎兒的孕婦,其血清AFP水平為正常孕婦的70%,即平均MoM值為0.7-0.8MoM。
  (2)FreehCGβ(游離-β亞基-促絨毛膜性腺激素):懷有先天愚型胎兒的孕婦,其血清FreehCGβ水平呈強直性升高,平均MoM值為2.3-2.4MoM。其實free-hcg的MOM值偏高大家不必太緊張。關于:hCG是由胎盤細胞合成的人絨毛膜促性腺激素,由a-和b-兩個亞單位構成。HCG以兩種形式存在,完整的hCG和單獨的b-鏈。兩種hCG都有活性,但只有b-單鏈形式存在的hCG才是測定的特異分子。HCG在受精后就進入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后緩慢降低濃度直到第18~20周,然后保持穩定。而MOM值是一個比值,即孕婦體內標志物檢測值除以相同孕周正常孕婦的中位數值,該值即為MOM。由于產前篩查物的水平隨著孕周的增加會有很大變化,因此其值必須轉化為中位數的倍數(MOM)表示,使其“標準化”,便于臨床判斷。例如:孕周為14周+0天的隨機孕婦free-HCG?值:28800mIU/ml孕周為14周+0天的中位數為:14400mIU/ml此孕婦的MOM:28800/14400=2,所以如果單純此項指標有波動,也不要太在意,它也可能由于懷孕的時間計算不準引起的,實在沒必要讓自己陷入恐慌。
  (3)關于21、18、13三體的問題正常情況下,人有46個23對染色體,21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個,多出來1個,就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合癥。任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒,但是染色體異常的發生率隨著孕婦年齡的增長而明顯增加,如25歲以下的孕婦中染色體異常的發生機率為1:1185,而25歲時則高達1:335,故25歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。
  1、唐氏篩查為可能性檢查:高危人群只是說胎兒更有可能是唐氏兒,低危人群中也有可能是唐氏兒
  2、在全部孕婦中約有1/10的孕婦篩查是高危人群,高危人群中1~2/100是唐氏兒,也就是在孕婦中有1~2/1000是唐氏兒
  3、當驗血篩查值大于1/270為高危人群,正常值是1/700左右。國際上標準是1/2704、唐氏篩查值是修正值。
  影響唐氏篩查值的因素主要有:孕婦年齡,孕周,胎兒分泌的胎甲蛋白,胎盤分泌的人絨激素,藥物因素,遺傳因素等。保胎時吃“多利媽”使人絨激素超出正常值可能影響唐氏篩查值。唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏癥患兒。需要明確的是,唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機會有多大,但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說抽血化驗指數偏高時,懷有“唐”寶寶的機會較高,但并不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐寶寶”的機會較高,但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面,即使化驗指數正常,也不能保證胎兒肯定不會患病。唐篩檢查指數超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常,才可以百分之百的排除唐氏癥的可能。
  羊水穿刺術:抽取羊水,培養胎兒脫落在羊水中的細胞,檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體)。
  抽取羊水:取20ml羊水,風險是可能感染,羊水泄露,流產,流產的可能性(概率1/1000)培養胎兒脫落在羊水中的細胞,成功率98/100。檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體)。準確率100/100。

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做唐氏篩查多少錢
  唐氏篩查需要多少錢?由于地區或醫院條件的差異,各個醫院收費是不同的。一般數來,唐氏篩查大概在200元左右,有的醫院做唐氏篩查單項180元,包括查血常規全套的價格大約650元左右。
  孕婦在做唐氏篩查時首先考慮的不是價錢問題,而是安全問題,正規醫院做的唐氏篩查安全準確,讓準媽媽們放心,其次考慮的才是價錢。

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唐氏篩查結果為高危的處理辦法
  (1)進一步確診
  唐氏篩查結果為“高危”的孕媽媽需要確診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術,即在B超指引下,將針通過孕婦腹部刺入羊水中,抽取羊水,對胎兒細胞進行染色體分析。羊膜腔穿刺適宜孕16~20周的孕婦。有些孕婦或家屬可能會對羊膜腔穿刺術的安全性有疑慮,但是據統計,此項技術造成的流產率僅為0.5%。除羊膜腔穿刺術外,進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。
  (2)確診為唐氏寶寶后怎么辦?
  唐氏綜合癥目前無有效的治療手段,最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。

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唐氏篩查結果為高危的處理辦法唐氏篩查結果為低危的處理辦法

唐氏篩查怎么做
  抽取孕婦血清,檢測母體血清中妊娠相關血漿蛋白A(PAPP-A)、游離hCGB亞基(早期兩項)或甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素HCG)和游離雌三醇(uE3)(中期三項)的指標,結合孕婦預產期、體重、年齡和采血時的孕周,計算出“唐氏兒”的危險系數,這樣可以查出80%的唐氏兒。在母血清產前篩查多項指標的檢測中,一般采用放免、酶免,時間分辨免疫熒光法,化學發光方法。由于放免、酶免結果變異較大,目前一般多采用時間分辨免疫熒光法和化學發光法,國家推薦時間分辨免疫熒光法。

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唐氏篩查,甜蜜的“恐慌”唐氏篩查結果可以看胎兒性別?

做唐氏篩查需要空腹嗎
  與一般涉及肝功等體檢不同,唐氏篩查不用空腹。近來發現有些姐妹搞不太清楚是否需要空腹,主要是由于唐氏篩查簡稱“唐篩”,和另一個詞“糖篩”非常類似,聽上去完全一樣。不過,與唐氏篩查不同,糖篩是排查妊娠期糖尿病的,一般在24周做,需要空腹12小時。所以,假如有疑慮或者分不清楚,不妨問清醫生,給你開的是哪種化驗單。

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為什么要進行唐氏篩查

  唐氏患兒具有嚴重的智力障礙,先天愚型,伸舌樣癡呆,生活完全不能自理,并伴有復雜的心血管疾病,終生無法治愈,發病率大約為1/600~1/800,以中國為例,大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生,會給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。據發達國家近5-6年大面積篩查,結果表明唐氏患兒的出生率有上升趨勢。
  首先不可避免的遺傳性因素,目前隨著城市環境污染的加重,如生活環境污染、受病毒感染、化學藥物、放射性輻射、家庭裝修、口服避孕藥、老化現象、吸煙酗酒等不良習慣等均會造成唐氏綜合癥的增加。唐氏綜合征是一種染色體缺陷病,在第21號染色體上多了一條,故又稱為21三體綜合征。主要表現為嚴重智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形。
  唐氏篩查指的篩查是一種特殊意義的檢查方法,它針對特定的沒有任何相應疾病提示的人群(如所有的孕婦人群),通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來,以進行其后的診斷性檢查。需要明確的一點是,篩查的目的不是診斷某一種疾病,而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。
  目前進行的針對唐氏綜合征,18三體綜合征以及先天性神經管畸形的篩查和診斷就是這樣的一種系統方法,首先針對所有的孕婦,通過篩查的方法把胎兒患有先天愚型、伸舌樣癡呆等三種疾病風險較高的孕婦篩檢出來,進行下一步的診斷性檢查,如果胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者,目前沒有有效治療手段,最好的辦法就是終止妊娠。
  任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過去認為:>35歲的是高危人群,幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。現在認為80%的唐氏綜合征發生在>35歲的孕婦當中。唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍,又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦,建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查,做到防范于未然。檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。

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唐氏篩查數值分析及費用

唐氏篩查相關問題解答
  一、孕早期進行唐氏篩查的優點和缺點?
  孕早期篩查的優點:
  1、檢出率準確
  2、如果發現有唐氏兒高危風險,你還有時間考慮下一步該怎么辦。你可以什么都不做或做診斷性檢查,像絨毛活檢或羊水穿刺,以確定寶寶是否是唐氏兒。
  3、如果你在篩查性檢測之后又做了診斷性檢測,并決定終止妊娠,你也許能選擇人工流產手術來終止妊娠,這比使用藥物刺激小產的藥流要簡單一些,但只能等到懷孕12~14周時做。
  孕早期篩查的缺點
  1、因為B超操作醫師必須經過特別的訓練,并且操作過程用的時間較長,所以,頸后透明帶掃描并不是所有醫院都能做。
  2、就全國范圍來看,B超師都很短缺。通常來說,在中國大的三甲醫院或婦產科專科醫院都能做NT檢查。
  二、孕中期唐氏綜合征篩查包括哪些?
  這要在懷孕15~20周之間進行的血液檢查基礎上進行,篩查是為了評估你血液中各種不同的指標,包括:
  1、人絨毛膜促性腺激素(hCG)
  2、甲胎蛋白(AFP)
  3、雌三醇(uE3)
  4、抑制素A(inhibin-A)
  如果你懷的是唐氏兒,你血液中的人絨毛膜促性腺激素和抑制素A的水平會較高,而甲胎蛋白和雌三醇的水平則較低。這種篩查包含的內容也會有以下不同:
  1、兩聯篩查:評估2個指標,人絨毛膜促性腺激素和甲胎蛋白
  2、三聯篩查:評估3個指標,人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇
  3、四聯篩查:評估4個指標,人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A
  三、唐氏篩查是否能檢測胎兒性別?
  唐氏綜合癥是人類常見的一種染色體病,由于唐氏患兒智力嚴重低下,生活完全不能自理,目前幾乎所有的發達國家對孕婦都會進行唐氏篩查。唐氏篩查都只是針對唐氏綜合癥的風險系數做的檢查,跟胎兒的性別完全沒有關系。FreeβHCG是對孕婦血清的檢查,并不是對胎兒進行的檢查。
  四、哪類人群會生出“唐氏兒”?
  1、妊娠前后,孕婦有病毒感染史,如流感、風疹等;
  2、受孕時,夫妻一方染色體異常;
  3、夫妻一方年齡較大;
  4、妊娠前后,孕婦服用致畸藥物,如四環素等;
  4、夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環境下工作;
  5、有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦;
  6、夫妻一方長期飼養寵物者。

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